greenmarket.su

Муковисцидоз симптомы у грудных детей

Симптомы и лечение муковисцидоза у новорожденных: как проявляется заболевание

Муковисцидоз у новорожденных — это врожденная патология, поражающая органы, отвечающие за выделение ферментов. К таким относятся железы, производящие слизистые выделения, желудочный сок, пот, слюну, а также половые органы. Выделяемые жидкости приобретают более густую консистенцию и процесс затрудняется, а протоки забиваются пробкой.

Формы заболевания

Болезнь имеет наследственный характер, она обусловлена мутацией генома, отвечающего за работу органов секреции. Каждый год в России диагностируется данная патология более 600 раз.

Существует несколько видов патологии:

  • мекониевая непроходимость кишечника;
  • кишечная форма;
  • легочная форма;
  • смешанная форма;
  • стертые и атипичные виды.

При муковисцидозе пациенты вынуждены пожизненно находиться на медикаментозном лечении. В последствие заболевание приводит к осложнениям, инвалидности и нервному расстройству, довольно часто случаются преждевременные уходы из жизни.

Симптомы мусковисцидоза у новорожденных

Проявления болезни различны при разных ее формах, в зависимости от того, какой именно орган страдает, будут зависеть симптомы:

  1. При кишечной патологии, основной удар приходится на поджелудочную железу — именно она играет немаловажную роль в процессе пищеварения, вырабатывая большую часть ферментов, необходимых для расщепления пищи. Если новорожденный страдает мекониальным илеусом (другое название патологии), железные протоки расширяются из-за того, что не справляются с выводом секрета, и забиваются пробкой, состоящей из загустевших выделений. При таком состоянии ферменты не могут найти путь в тонкий кишечник и пищеварение нарушается. Отсутствие или низкое содержание этих веществ в органах пищеварительного тракта, приводит к тому, что жиры, попавшие в него, не перевариваются, всасывание хлора, натрия и воды также нарушается. В следствие этого тонкий кишечник становится непроходимым и полностью забивается густым меконием. Позже нарушения проявляются постоянным жидким стулом, имеющим характерный неприятный запах и видимый жирный блеск. Малыш мучается от вздутия живота и чувства голода, не набирает вес, а также организм теряет воду. При искусственном вскармливании симптоматика становится еще тяжелее и к ней прибавляется недостаток витаминов.

К наступлению годика, клетки эндокринных участков тканей поджелудочной железы заменяются соединительными, и обрастают жиром. Такое состояние называется недостаточностью железы. Оно ведет к появлению таких осложнений, как:

  • поражение слизистой кишечника;
  • цирроз печени;
  • в некоторых случаях — летальный исход.

Диагностические методы основаны на исследовании кала на количество содержащихся жиров и анализа пищеварительного сока двенадцатиперстной кишки на ферментативную активность.

  1. При бронхолегочной форме — одной из часто встречаемых у младенцев муковисцидоз проявляется следующим образом. С первого дня после рождения малыши начинают покашливать, в последующем он становится приступообразным, лающим, сухим. К симптому добавляется отдышка, на коже наблюдается появление синюшного оттенка, в совокупности это приводит к легочной недостаточности. Возникает ряд этих признаков из-за выработки слизи железами в слишком большом количестве, она накапливается в бронхах и перекрывает просвет, тем самым препятствуя дыханию. В этих выделениях начинаются инфекционные воспалительные процессы. Детки, страдающие такой патологией подвержены частому появлению простудных заболеваний, сопровождающихся бронхитом и пневмонией.
  2. Смешанная форма болезни у грудных детей характеризуется еще более тяжелым течением, охватывающим нарушения и пищеварительного тракта и дыхательной системы. При этом жизнь ребенка затрудняется, он тяжело страдает, становится подверженным частым заболеваниям.

Больные смешанным муковисцидозом дети отстают в развитии от сверстников, плохо набирают вес и медленно растут. Кроме того, симптомом является выделение обильного, имеющего зловонный запах и явные жировые примеси кала, содержащего непереваренные кусочки еды, его довольно непросто отстирать с вещей.

Это обусловлено сгущением желудочного сока, который комочками скапливается и перекрывает протоки. Ферменты не могут попасть в тонкую кишку и процесс пищеварения нарушается. В организм не поступает достаточное количество полезных веществ, жиров и белков. Застрявшие ферменты, начинают расщеплять саму поджелудочную железу, в результате происходит замещение тканей. Патология также называется кистофиброзом.

У 5% больных детей также отмечается выпадение прямого кишечника, симптом вызывает беспокойство и стресс у ребенка.

При подозрении на муковисцидоз ребенку проводят исследование пота. Это связано с тем, что деятельность потовых желез также нарушается и они выделяют большое количество соли. В таких случаях на коже новорожденного можно заметить закристаллизованные крупинки соли. Окончательную точку в диагностических мероприятиях ставит анализ ДНК.

Подводя итог из всего вышесказанного, можно выделить следующий список, как может проявляться болезнь. Симптомы болезни муковисцидоза у новорожденного:

  • частые испражнения кишечника;
  • суточная норма кала превышена во много раз;
  • вздутие кишечника;
  • боль в области живота;
  • повышенный аппетит;
  • гиповитаминоз;
  • редко, мекониевая непроходимость;
  • кожные покровы становятся сухими;
  • цвет кожи бледный;
  • сосуды на животе начинают выступать наружу;
  • апатия;
  • беспокойство;
  • длительная желтуха;
  • соленая кожа.

Если признаки муковисцидоза не проявились у новорожденного в роддоме, отсутствовали или были слабовыраженны, то проявления становятся явными при переводе грудничка на искусственное вскармливание. В первую очередь заметны нарушения со стороны пищеварительной системы:

  • метеоризм;
  • частый жидкий зловонный стул;
  • нервное состояние;
  • живот становится большим;
  • грудная клетка увеличивается;
  • слабый тонус мышц;
  • сухость и синюшность кожи;
  • приступообразный продолжительный кашель;
  • отставание в физическом развитии;
  • повышенный аппетит;
  • частые простудные заболевания, пневмония, бронхит;
  • отдышка;
  • слишком тонкий жировой слой;
  • из неявных признаков отмечается увеличение печени в объемах.
Читать еще:  Аллергия на кофе симптомы

Родителям необходимо обратить внимание на перечисленные симптомы и учесть следующее:

  • отсутствие адекватного медицинского вмешательства приведет младенца к отставанию в психическом и физическом развитии;
  • ферменты, скапливающиеся в поджелудочной железе, постепенно начинают разрушать ее ткани;
  • уже через месяц после проявления патологии, строение железы начинает меняться, что приводит к кистофиброзу.

Если в большей степени у новорожденных детей проявляют себя пищеварительные дисфункции, то речь идет о кишечном муковисцидозе, если же нарушения более заметны со стороны дыхательной функции, то — это легочная форма заболевания.

Диагностика болезни включена в программу скрининга новорожденных малышей на генетические заболевания. Находясь в роддоме, у каждого появившегося на свет малыша проводят скрининг из пяточки. Тестовый экземпляр исследуют, а при подозрении на наследственное нарушение оповещают родителей.

Точно установить диагноз новорожденным можно путем лабораторного обследования. Необходимо предоставить анализ крови, потовую пробу и тест на ферментативность поджелудочной железы.

При подтверждении диагноза нужно быть готовыми, что прием лекарств — пожизненное мероприятие. Но при соблюдении всех врачебных рекомендаций, уходе за ребенком, малыш будет расти здоровым и не отставать от сверстников.

Муковисцидоз: симптомы и признаки у детей. Фото как выглядит муковисцидоз

Муковисцидоз — заболевание, которое накладывает ощутимы отпечаток на всю жизнь человека. Еще несколько десятилетий назад данную болезнь относили исключительно к детским заболеваниям, так как пациенты редко доживали даже до подросткового возраста.

На сегодняшний день благодаря прорыву в области медицины у больных есть все шансы дожить до 40 и даже 50 лет.

Что за болезнь?

Причина развития муковисцидоза кроется в генетическом нарушении. В ходе изменения хромосомы, отвечающей за выработку белка-регулятора, у больного происходит нарушение состава всех жидкостей, выделяемых железами внутренней секреции начиная от легких и заканчивая репродуктивной системой.

Данное заболевание относится к врожденным, хотя зачастую первые признаки поражения органов проявляются лишь к 6-8 месяцам.

Симптомы муковисцидоза

Так как муковисцидоз поражает практически все внутренние системы, то симптомы могут быть самыми разными, начиная от приступов удушья и кашля и заканчивая постоянными диареями.

Симптомы у детей

Обычно первые симптомы заболевания становятся явными к 5-8 месяцам. При этом выраженность симптомов может значительно колебаться в зависимости от того, какой орган поражен. Однако первым признаком, который должен насторожить родителей, является значительная потеря в весе ребенка.

Естественно, потеря веса может быть спровоцирована и другими заболеваниями, но если к ней добавляются такие симптомы, как жидкий стул и кашель, то стоит немедленно провести полную диагностику на наличие заболевания.

Главными симптомами, которые могут указывать на развитие муковисцидоза, являются:

  • сухой кашель — при муковисцидозе приступы кашля усиливаются в ночное время когда ребенок находится в горизонтальном положении. Кроме того, подобный кашель совершенно не поддается лечению;
  • удушье — часто ребенок может испытывать нехватку воздуха в связи с закупоркой дыхательных путей слизью. При кашле слизь выходит наружу и обычно имеет прозрачный цвет. В некоторых случаях слизь может быть зеленоватого цвета, что свидетельствует о том, что к основному заболеванию прибавилась инфекция;
  • частые простудные заболевания, сопровождающиеся кашлем. Нередко, прежде чем поставить правильный диагноз, педиатры назначают ребенку лечение от хронического бронхита;
  • кровохарканье — может свидетельствовать о том, что стенки слизистой и бронхов были повреждены.

Симптомы у грудных детей

Обычно первым симптомом муковисцидоза у неврождённых является непроходимость кала. Так как секрет слизистых желез у больного ребенка значительно гуще, то это осложняет отхождение мекония — первородного кала, вызывая закупорку кишечника. Если проблема не была замечена вовремя, то это может привести к разрыву стенок кишечника и перитониту, а также гибели ребенка.

На наличие непроходимости кишечника у новорожденного могут указывать следующие симптомы:

  • отсутствие кала и газов длительное время;
  • беспокойный плач;
  • вздутие живота;
  • при пальпации явно ощупывается место, где образовалась пробка.

Кроме вышеперечисленного, подозрение на муковисцидоз может возникнуть в следующих ситуациях:

  • желтуха, которая развивается вследствие закупорки желчевыводящих путей;
  • развитие бронхита и пневмонии уже в первую неделю жизни из-за ослабленного иммунитета и вязкости секрета легких;
  • изменение состава пот — он кажется слишком соленым, что явно ощущается, если мать целует своего ребенка;
  • изменение ногтевых пластин, их утолщение;
  • отеки, которые не проходят без посторонней помощи.
Читать еще:  Ленточные черви у человека симптомы

Фото муковисцидоза

Признаки муковисцидоза

В зависимости от вида пораженного органа симптоматика заболевания может проявляться по-разному. Болезнь может негативно влиять на следующие системы:

Муковисцидоз дыхательной системы

  • Одышка, кашель с выделением слизи — развивается данный симптом вследствие закупорки бронхов секретом.
  • Частые проявления респираторных заболеваний, а также постоянные бронхиты и пневмонии, возникающие на фоне застоя слизи являющейся благоприятной средой для развития патогенных организмов.
  • Кровохарканье, развивающееся вследствие поражения и истончения бронхов.

Муковисцидоз с поражением половой системы

В данном случае осложнением и симптомом является бесплодие.

Признаки муковисцидоза у детей

Определить заболевание у детей можно по следующим признакам:

  • ребенок отстает в развитии от сверстников;
  • ухудшаются функции работы пищеварительной системы, возникают запоры, а каловые массы становятся жирными и густыми;
  • кожа приобретает сероватый оттенок, может наблюдаться шелушение;
  • грудная клетка кажется впалой, а живот вздутым;
  • ребенка мучает постоянный кашель;
  • руки и ноги становятся худыми, а фаланги пальцев напоминают барабанные палочки;
  • ребенок теряет в весе, хотя при этом аппетит остается повышенным.

Так как на разных стадиях заболевания симптоматика может быть менее или более выраженной, это делает своевременную постановку диагноза достаточно сложной. Кроме того, постоянные приступы кашля могут сопровождаться дальнейшей рвтой. Нередко у детей, страдающих от муковисцидоза развиваются анемии и сильные отеки.

Признаки муковисцидоза у грудничков

Первое, что должно насторожить родителей — вялость и бледность ребенка, который может отказываться от груди. Также нередко возникает рвота желчью. Еще одним признаком, указывающим на муковисцидоз, является изменение работы потовых желез. Кристаллики соли, выступающие с потом, делают кожу ребенка очень соленой. Во время плача у малыша может возникать сильный кашель и одышка.

Важно понимать, что муковисцидоз — очень серьезное заболевание, которое требует постоянного контроля со стороны специалистов. Для диагностики муковисцидоза рекомендуется пройти ряд тестов, позволяющих своевременно диагностировать проблему, что позволит максимально облегчить дальнейшую жизнь ребенка.

Муковисцидоз у детей

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – генетическое наследственное заболевание, преимущественно поражающее легкие и пищеварительный тракт.

Причина заболевания — в нарушении образования слизистого секрета всеми внутренними органами –легкими, кишечником и т.п.

Что такое муковисцидоз

Основной причиной заболевания является нарушение работы эпителиальных клеток, которые выстилают потовые железы, слизистые оболочки и ткани легких, печени, поджелудочной железы, пищеварительного тракта и мочеполовой системы.

Наследование поврежденного гена приводит к тому, что клетки эпителия вырабатывают дефектный белок-регулятор трансмембранной проводимости. Из-за неправильной работы этого белка клетки эпителия не могут регулировать транспорт ионов хлора через свою мембрану. Нарушается важнейший баланс солей и воды внутри и вне клетки, необходимый для выработки жидкости (секрета эпителиальных клеток — слизи) внутри легких, поджелудочной железы и выводных протоков других органов. Слизь становится густой, вязкой, неспособной к продвижению.

Обычно слизь на внутренней поверхности дыхательных путей помогает бороться с болезнетворными микроорганизмами, выводя их из легких. Густая слизь при муковисцидозе наоборот задерживается вместе с находящимися в ней микроорганизмами, и легкие быстро инфицируются.

Вязкая слизь блокирует выводные протоки поджелудочной железы, по которым в кишечник поступают ферменты, крайне необходимые для переваривания пищи. В этом случае многие питательные вещества, особенно жиры, не всасываются в кишечнике и не попадают в организм.

Именно поэтому дети с муковисцидозом очень плохо набирают вес, несмотря на полноценное питание и хороший аппетит.

Проявления муковисцидоза

Возможна ранняя диагностика муковисцидоза. Однако около 15% случаев все равно обнаруживаются в подростковом или более старшем возрасте.

Признаки кистозного фиброза у грудных детей

  • Мекониевая кишечная непроходимость. Меконий – первородный кал темного, почти черного, цвета, состояний из переваренных во время внутриутробного развития частичек околоплодных вод. В норме стул у новорожденного появляется на 1-2 сутки жизни. При муковисцидозе меконий становится слишком густым и вязким, чтобы пройти по кишечнику, и в итоге полностью блокирует его просвет. Несмотря на регулярное питание, стула в первые дни жизни у новорожденного нет, а ребенок беспокоен, вздут, напряжен и болезненный при прикосновении.
  • Плохая прибавка в весе при достаточном количестве питания. Этот симптом встречается у новорожденных детей наиболее часто. Густая слизь блокирует протоки поджелудочной железы, не позволяя пищеварительным ферментам попасть в кишечник и участвовать в расщеплении питательных веществ, в первую очередь жиров и белков. Жизненно важные нутриенты не всасываются в кишечнике, не попадают в организм, тем самым замедляя рост и прибавку в весе. Повышается риск нехватки в организме жирорастворимых витаминов (К, Д, А, Е).
  • «Соленая кожа». Патологические изменения эпителия потовых желез приводят к некорректной их работе и выделению измененного, более соленого пота. Целуя своих детей, родители ощущают необычную «соленость» кожных покровов.

Вовлечение дыхательной системы происходит практически всегда и является основной проблемой больных муковисцидозом.

Читать еще:  Хламидиоз у ребенка симптомы

Основные симптомы со стороны дыхательной системы

  • Рецидивирующие инфекции, часто повторяющиеся пневмонии. Слизь, застаивающаяся в бронхолегочной системе, является благоприятной средой для развития болезнетворных микроорганизмов. Дети часто страдают от бронхитов, пневмоний, ощущают постоянную слабость.
  • Частый приступообразный кашель без отхождения мокроты, расширение бронхов со скоплением в них инфицированного содержимого (бронхоэктазы).
  • Чувство одышки, нехватки воздуха, периодические бронхоспазмы.

В той или иной степени, эти признаки присутствуют у 95% больных и значительно ухудшают качество жизни, требуя постоянной антибактериальной терапии при обострениях бронхитов и пневмоний.

Симптомы со стороны пищеварительного тракта

  • Сухость во рту, отсутствие или очень малое количество слюны. Причина — вовлечение в процесс слюнных желез и снижение секреции слюны. Слизистая оболочка ротовой полости становится сухой, легко травмируется, часто трескается и кровоточит.
  • Частые длительные запоры, вызванные нарушением продвижения пищи по кишечнику из-за отсутствия секрета, увлажняющего кишечную стенку.
  • Большое количество непереваренных жиров в кишечном содержимом приводит к повышенному газообразованию, вздутию живота. Стул пенистый, с вкраплениями жира и неприятным запахом.
  • Чувство тошноты, потеря аппетита.
  • Нарушение расщепления, всасывания белков и жиров, постоянный недостаток питательных веществ в итоге приводит к гипотрофии, малому весу росту и, как следствие, к задержке психомоторного и физического развития ребенка.

Диагностика муковисцидоза

Существует генетический анализ ДНК, когда из образца крови выделяется поврежденный ген, ответственный за появление поврежденного белка-регулятора трансмембранной проводимости.

Он позволяет на 100% поставить диагноз муковисцидоз.

Однако есть и более простые косвенные метода диагностики:

  • Определение количества иммунореактивного трипсина – способ скрининговой диагностики, которому подвергаются все новорожденные в первые дни жизни во многих странах. Метод имеет хорошую достоверность, при положительном результате необходимо повторение теста на 3-4 неделе жизни.
  • Потовый тест с пилокарпином. Пилокарпин – вещество, способствующее повышению потоотделения, вводят в кожу методом ионофореза. Затем собирают и подвергают анализу выделившийся пот. Большое количество хлоридов в секрете потовых желез почти наверняка свидетельствует в пользу муковисцидоза.
  • Дополнительные методы диагностики, определяющие степень вовлечения того или иного органа: рентгенография легких, анализ мокроты и ее посев, определение питательного (нутритивного) статуса, анализ кала, копрограмма, спирография (оценка резервов дыхательной системы).

Лечение и правильный образ жизни при муковисцидозе

Ранняя диагностика, соблюдение всех рекомендаций, правильное питание и уход являются залогом хорошего качества жизни ребенка.

Особенности питания

  • Диета должна быть богатой белками и высококалорийной, поскольку большая часть питательных веществ будет утеряна. Детям с муковисцидозом, для восполнения всех своих потребностей, питаться нужно фактически в 2 раза больше.
  • Прием витаминно-минеральных комплексов. Обязательно употребление жирорастворимых витаминов (А, Е, Д, К), поскольку всасывание их в кишечнике наряду с жирами не происходит. Недостаток витамина К приводит к плохому свертыванию крови, витамина Д – к размягчению костей и патологии костной системы в целом.
  • Постоянный прием ферментных препаратов. Дефицит ферментов поджелудочной железы необходимо хотя бы частично восполнять. Поэтому перед каждым приемом пищи для нормального ее переваривания нужно принимать таблетированные препараты ферментов поджелудочной железы.

Борьба с легочными проблемами

  • Прием антибиотиков для борьбы с болезнетворными бактериями. Это могут быть как таблетки, так и внутримышечные либо внутривенные инъекции. Ввиду постоянного застоя и инфицирования мокроты антибактериальная терапия у больных муковисцидозом частая, иногда практически постоянная. Зависит это от состояния легких и течения инфекционного процесса.
  • Использование бронхорасширяющих ингаляторов актуально при частых приступах одышки и бронхообструкциях (перекрывание просвета бронха).
  • Вне признаков выраженного инфекционного процесса врачи рекомендуют выполнение вакцинации от гриппа. В разгар эпидемии прививка поможет защитить от острых респираторных заболеваний.

Другие мероприятия по уходу и рекомендации

  • Регулярная влажная уборка в квартире, минимизация контактов ребенка с пылью, грязью, бытовыми химикатами, дымом костра, табачным дымом и другими раздражающими дыхательные пути факторами.
  • Обильное питье. Особенно эта рекомендация актуальна для маленьких детей, а также при поносах, в жаркую погоду или во время чрезмерной физической активности.
  • Умеренные физические нагрузки, плавание, легкий бег на свежем воздухе, любые общеукрепляющие мероприятия.
  • Очищение бронхов и легких от вязкой мокроты с помощью методов перкуссии (постукивания) и постурального дренажа. Объяснить технику выполнения этих простых манипуляций должен врач. Суть методов заключается в расположении ребенка так, чтобы головной конец был немного ниже, и выполнении последовательного простукивания пальцами всех зон над легкими. Мокрота после таких упражнений отходит значительно лучше.

Если у вашего ребенка обнаружили муковисицидоз, отчаиваться не стоит. В мире существует огромное количество людей с той же проблемой, они объединяются в интернет-сообщества, делятся полезной информацией, поддерживают друг друга.

А при соблюдении всех врачебных рекомендаций, правильной диете и здоровом образе жизни ребенок будет вас радовать и вырастет полноценным человеком.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector