Ключично черепной дизостоз

Ключично-черепной дизостоз: характерные симптомы и лечение дисплазии

Черепно-ключичный диостоз (дисплазия ключично-черепная, синдром Шейтхауэра-Мари-Сентона) – заболевание, которое относится к смешанным формам заболеваний скелета.

Проблема является наследственной и передаётся по аутосомно-доминантному типу. Заболевание характеризуется полным или частичным отсутствием ключицы, а также проблемами в развитии костей черепа.

Полное отсутствие ключиц в медицинской практике встречается достаточно редко – в 10% случаев. Наиболее часто патология проявляется как отсутствие части ключицы, акромиального отдела и уменьшенных в размерах лопатках.

Причиной развития заболевания есть нарушения, происходящие в одном из генов шестой хромосомы.

Как это выглядит и проявляется

В первую очередь, ключично-черепной дизостоз характеризуется изменениями ключиц, их недоразвитием или полным отсутствием одной.

При данном заболевании человек может сдвинуть ключицы друг к другу таким образом, что впереди они могут друг с другом соприкоснуться.

Изменения происходят и в строении черепа: значительно увеличивается мозговая часть и уменьшена лицевая. Родничок может не закрыться на протяжении всей жизни.

В виду таких внешних характеристик, лицо получается очень маленьким, а лоб и макушка очень большими. Учитывая, что это заболевание генетическое и болеют ним обычно целыми семьями, такие люди чаще всего всем родом занимались цирковой деятельностью.

Верхняя челюсть также претерпевает изменения: твёрдое нёбо укорочено, сама челюсть недоразвита, укорочена в размерах. Развитие постоянных зубов может быть запоздалым: так, молочные зубы могут продержаться до 25-30-летнего возраста.

В результате деформации ключиц, может наблюдаться защемление нервного сплетения, что, в свою очередь, может спровоцировать недоразвитость мышц и общую слабость верхних конечностей.

Но и это ещё не всё, у человека с черепно-ключичной дисплазией может быть:

• задержка роста;
• гипертелоризм – чрезмерно увеличенное расстояние между парными органами (аномально широко посаженные глаза);
• недоразвитие костей таза;
• расщелина неба (или арковидное нёбо);
• позднее прорезывание основных зубов;
• сверхкомпактные зубы, повышенное развитие кариеса;
• уменьшенная грудная клетка;
• кифоз;
• остеосклероз;
• сколиоз;
• в результате пониженной минерализации костей наблюдается их повышенная ломкость;
• в некоторых случаях возможна глухота;
• ассиметричная длина пальцев;
• брахицефалия – короткоголовость;
• умственная отсталость не наблюдается.

Зубной ряд пациента с дизостозом

Сразу после появления младенца на свет о наличии заболевания среди других симптомов может говорить:

• при пальпации кости черепа оказываются мягкими;
• значительно увеличена амплитуда движений (в плечевых суставах) из-за полного или частичного отсутствия ключиц.

К шести-восьмилетнему возрасту для пациентов с данным заболеванием требуется рентгенологическое исследование, так как до этого времени патологий в костно-суставной системе нет.

По достижении шести лет, кости черепа приближаются к норме, в то время как кости таза приобретают более типичный вид для данного заболевания.

Медицинская помощь

Оказание медицинской помощи при данном синдроме включает в себя несколько этапов.

Стоматологическая помощь

Ключично черепной дизостоз – это заболевание, которое не поддаётся лечению, поэтому работа врачей в данном случае заключается в борьбе с проявлениями аномалии.

В детском возрасте наиболее ощутимой есть проблема прорезывания зубов и дальнейшее исправление их положения. По этой причине пациентам с патологией непременно нужно обратиться к ортодонту, который поможет при помощи пластин поставить зубы на свои места.

Далее работа стоматологов заключается в том, чтобы вовремя убрать молочные зубы для более комфортного и скорого прорезывания коренных зубов (если такового не происходит природным путём, врач их обнажает искусственно).

Оперативное вмешательство

Если ключицы отсутствуют полностью, хирургическое вмешательство не назначается из-за нецелесообразности. В таких случаях возможно лишь консервативное лечение.

Если же хотя бы укороченные фрагменты костей присутствуют, оперативный метод имеет место быть. В таком случае будет актуальна операция по восстановлению ключиц.

Оперативное вмешательство – дело сугубо индивидуальное: если пациент (или родители больного) желают устранить проблему, операция будет назначена, если нет, больному предложат консервативное лечение.

ЛФК для лечения и восстановления

Для больных черепно-ключичной дисплазией лечебная физкультура просто необходима, так как ослабленные в результате аномалии верхние конечности необходимо укреплять.

Движения и упражнения должны быть полностью расписаны по индивидуальной программе в зависимости от особенностей течения заболевания и тех участков тела, которые необходимо проработать.

Витаминизация

Приём витаминов для пациентов крайне важен, особенно для тех, кто занимается спортом. Таким образом, происходит укрепление костной ткани и всего организма.

В виду того что иммунитет людей и данной разновидностью дисплазии достаточно низок, его необходимо постоянно поддерживать специальными медицинскими препаратами, а также закаливанием, особенно для профилактики простудных заболеваний.

Профилактика остеопороза

С самого раннего возраста пациент требуется в профилактике остеопороза. В первую очередь необходимо увеличить поступление кальция и витамина D в организм. Обязателен приём солнечных ванн, и приём в пищу печени, сметаны, масла сливочного и морской рыбы.

Профилактика остеопороза — обязательная опция в комплексе медицинской помощи

При отсутствии лечения симптоматика может проявиться более ярко, но вовремя пройденная и повторяющаяся терапия станет залогом нормального функционирования конечностей.

При выборе профессии важно исключить возможность интенсивной нагрузки на плечевой пояс.

Что такое ключично-черепная дисплазия

Черепно-ключичный дизостоз — это наследственное заболевание, обусловленное изменениями в гене 6 хромосомы. Оно характеризуется формированием дефектов черепа, а также полным или частичным отсутствием ключиц. Патология внесена в перечень редких болезней. Заболеваемость составляет 1 случай на 1 млн новорожденных детей. Код по МКБ-10 – Q74.0.

Симптомы патологии

Клинические проявления патологии связаны с деформацией черепа и полным или частичным отсутствием ключиц:

• Заметное сужение плечевого пояса, связанное с отсутствием ключиц, надплечья опущены. В плечевых суставах регистрируется патологическое повышение объема движений: ребенок может сомкнуть плечи перед грудиной.
• Выраженная задержка закрытия большого и малых родничков, остаются открытыми швы черепа. Большой родничок часто остается незаращенным в течение всей жизни.
• Нарушение прорезывания молочных, а затем постоянных зубов, изменения локализации корней. Молочные зубы могут сменяться в возрасте 25-30 лет. Наличие сверхкомплектных зубов определяется на рентгенограмме.
• Невысокий рост в сравнении с другими родственниками.
• Изменение формы черепа, которое включает высокий и выдающийся вперед лоб.
• Брахицефалия – «широкая» голова, «большеголовость».
• Глазной гипертелоризм – аномально большое расстояние между парными костями черепа, что выражается широко поставленными глазами.
• Недостаточное развитие костей таза.

Некоторые симптомы черепно-ключичной дисплазии у ребенка могут отсутствовать. Постоянные признаки, наличие которых позволяет заподозрить патологию, включают сужение плечевого пояса, незаращение швов черепа и родничков, а также нарушение прорезывания зубов.

Мутация гена нередко приводит к развитию остеопороза (снижение минеральной плотности костей) и дегенеративно-дистрофической патологии суставов (артроз). Нарушение заращения костных швов и родничков повышает риск развития инфекционного процесса в полости среднего уха.

Причины заболевания

Ключично-черепной дизостоз развивается вследствие мутации (изменение последовательности нуклеотидов) гена Runx2. Он локализуется в коротком плече 6 хромосомы. Изменение передается по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что патология с вероятностью 50% передастся ребенку в случае, если один из родителей имеет мутацию. Частота наследования не зависит от пола ребенка, так как изменение связано с соматической хромосомой. Достоверная причина появления мутации в период внутриутробного развития плода, не связанная с наследственностью, остается невыясненной. Считается, что риск развития любых мутаций генома повышается на фоне воздействия на организм беременной женщины следующих провоцирующих факторов:

• ионизирующее излучение: радиация, рентген, включая рентгенологические исследования;
• токсические соединения, которые обладают мутагенным действием: ароматические углеводороды, анилиновые красители;
• некоторые медикаментозные средства: цитостатики;
• инфекции: краснуха, токсоплазмоз, хламидиоз.

Методы диагностики

Заподозрить наличие ключично-черепного дизостоза можно в течение первого года развития ребенка. Во время осмотра обращают внимание на состояние ключиц, сроки зарастания родничков черепа, а также прорезывания зубов. Для верификации патологии используется рентгенологическое исследование черепа, пояса верхних конечностей, рук. При этом выявляют несколько критериев на рентгенограмме, которые необходимы для постановки диагноза:

• Дефекты ключицы – отсутствие наружного (акромиального) конца кости, при этом внутренний конец присутствует. Несколько реже ключица состоит из двух отдельных фрагментов. Редко регистрируется полное отсутствие кости с одной или обеих сторон.
• Наличие сверхкомплектных зубов на рентгенограмме лицевого черепа, нарушение их локализации.
• Изменение формы (деформация) черепа в виде брахицефалии, заметное расширение швов, увеличение родничков в размерах, задержка их зарастания.

Одновременно назначается диагностика функциональных, органических изменений со стороны других органов и систем. Для этого используются различные методики лабораторного, инструментального исследования. К ним относятся клинический, биохимический анализ крови, общий анализ мочи, компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ) различных областей тела, электрокардиография (ЭКГ), электроэнцефалография (ЭЭГ). Количество и направление исследований определяет лечащий врач на основании клинической картины. Качественно проведенная диагностика дает возможность подобрать адекватные терапевтические мероприятия. Это связано с тем, что ключично-черепная дисплазия часто сопровождается нарушениями со стороны различных систем органов.

Ранняя диагностика заболевания проводится еще во время внутриутробного развития плода или непосредственно после рождения ребенка. Она включает использование молекулярно-генетического теста с непосредственным выявлением мутации гена в коротком плече 6 хромосоме.

Если диагноз был установлен на ранних стадиях беременности (до 12 недели) решается вопрос о прерывании по медицинским показаниям.

Методы лечения

Радикальное исправление ключично-черепного дизостоза и восстановление структуры генома 6 хромосомы невозможны. Современная терапия подразумевает применение нескольких направлений восстановительного лечения и пластики костных изменений:

• Своевременное удаление молочных зубов.
• Восстановление зубного ряда (ортодонтическое лечение).
• Удаление сверхкомплектных зубов.
• Костно-пластическая операция, которая назначается при частичном дефекте ключицы и направлена на восстановление анатомической структуры.

Деформация, частичное или полное отсутствие ключицы приводят к сдавливанию плечевого нервного сплетения. Может требоваться выполнение реконструктивного хирургического вмешательства, которое дает возможность избежать дискомфорта и осложнений в будущем. Для правильного формирования скелета пояса верхних конечностей назначаются лечебная гимнастика, массаж, физиотерапия.

Прогноз при правильном лечении относительно благоприятный. Дети не отстают в интеллектуальном развитии. Лечебная физкультура дает возможность избежать необратимых изменений скелета в будущем. При выраженных изменениях оформляется инвалидность.

ДИЗОСТОЗ

Дизостоз (dysostosis; греч. dys- + osteon кость + osis) — нарушение развития костей, лежащее в основе врожденных наследственных семейных заболеваний костной системы. Чаще всего возникают аномалии развития костей черепа в сочетании с другими симптомами, однако встречаются множественные и генерализованные поражения костей скелета. Термин «Дизостоз» применяют к генерализованным поражениям скелета — хондродистрофии (см.), гаргоилизму (см.), остеогенезу несовершенному (см.) и т. д.

Важнейшие разновидности Дизостозов: ключично-черепной, черепно-лицевой, челюстно-лицевой и челюстно-черепной.

Содержание

Ключично-черепной Дизостоз

Ключично-черепной Дизостоз (синдром Шейтхауэра — Мари — Сентона) характеризуется гипоплазией покровных костей черепа в сочетании с полным или частичным недоразвитием одной или обеих ключиц, т. е. нарушением развития так наз. мембранозных костей. Для Д. этого вида характерно незаращение или позднее заращение черепных швов и родничков, брахицефалия (см.) с преобладанием расширения свода черепа в латеральных направлениях, выдающийся лоб, гипоплазия лицевых костей, гл. обр. верхней челюсти, обусловливающая псевдопрогению (кажущееся увеличение нижней челюсти). Нарушение развития челюстей сопровождается запаздыванием прорезывания зубов. Отсутствие ключиц или частичное недоразвитие их с дефектом внутренних, средних или наружных частей ведет к увеличению подвижности плечевого пояса, а при полном отсутствии их — к полному соприкосновению плеч (рис. 1).

Описанные изменения часто сопровождаются деформациями позвоночника, костей верхних и нижних конечностей, стоп, тазовых костей. Аномалия наследуется по рецессивному и доминантному типу, может быть семейной.

При ключично-черепном дизостозе рентгенологически выявляются многочисленные изменения со стороны скелета, однако наиболее характерны изменения ключиц и костей черепа. Дефекты ключиц чаще симметричны и могут быть разных размеров: от небольших до полного отсутствия ключиц. Чаще же всего отсутствует акромиальный конец ключицы. Свободный конец оставшейся части закруглен, покрыт замыкающей костной пластинкой и связан плотным фиброзным тяжем с акромиальным отростком лопатки. По ходу фиброзного тяжа иногда обнаруживаются костные включения.

При рентгенологическом исследовании черепа определяется брахицефалия: мозговой череп увеличен в поперечнике и уменьшен в передне-заднем размере. Основание черепа укорочено в поперечном направлении и несколько удлинено в продольном. Кости свода, особенно лобная, истончены и как бы раздуты, значительно выдаваясь в стороны. Передний родничок остается незаращенным. В местах перекреста швов могут наблюдаться и дополнительные роднички или дополнительные костные включения в самих швах. Кости лицевого черепа малы, верхнечелюстные пазухи недоразвиты. Размеры нижней челюсти не изменены. Обнаруживаются аномалии прикуса, расположения, формы и сроков прорезывания зубов.

При исследовании скелета туловища и конечностей могут быть обнаружены отклонения в развитии ряда костей: уменьшенные размеры лопаток, крестца, костей таза с отсутствием слияния между собой лобковых, седалищных и подвздошных костей и недоразвитием лобкового симфиза; недоразвитие проксимальных отделов бедер с варусной деформацией их; укорочение или отсутствие ногтевых бугристостей у концевых фаланг пальцев кистей и стоп; незаращение дужек позвонков.

При множественном поражении скелета наличие характерных изменений ключиц делает рентгенологический диагноз достоверным.

Черепно-лицевой Дизостоз

Черепно-лицевой Дизостоз (синдром Крузона, гипертелоризм) — недоразвитие костей черепа, мозга и верхней челюсти в сочетании с преждевременным закрытием черепных швов, экзофтальмом (см.), косоглазием (см.), нистагмом (см.), расстройством зрения. Лоб в области переносицы бугрист, глаза широко расставлены (рис. 2), нос своеобразной крючковидной формы («клюв попугая»), гипоплазия верхней челюсти, псевдопрогения; в резко выраженных случаях наблюдается снижение умственного развития. Наследуется по доминантному типу.

Рентгенологически выявляются изменения черепа. На первый план выступает характерная деконфигурация головы и нарушение нормальных соотношений между мозговым и лицевым черепом: первый уменьшен в размерах, имеет почти шаровидную форму, швы заращены, усилены пальцевые вдавления. Кости свода черепа истончены, несколько выпячиваются кнаружи в области переднего родничка. Основание черепа укорочено и углублено, область турецкого седла сужена, глазницы уплощены.

Кости лицевого черепа малы: верхняя челюсть и носовые кости недоразвиты, нижняя челюсть значительно выдается вперед, в силу чего образуется резкий прогиб носа внутрь.

Челюстно-лицевой Дизостоз

Челюстно-лицевой Дизостоз (синдром Берри—Франческетти, синдром Франческетти—Цвалена) — гипоплазия гл. обр. нижней челюсти и скуловых костей, макростомия (своеобразное «рыбье» или «птичье» лицо), широкие косо расположенные глазные щели (рис. 3), с вывороченными и скошенными книзу веками и колобомами в наружных отделах, слепые фистулы от углов рта к ушам, языковидное оволосение щек, нарушения развития зубов, деформация ушных раковин, иногда среднего и внутреннего уха с развитием глухоты, устранимой операцией. В противоположность синдромам Крузона и Апера (см. Апера синдром) определяется сильное развитие лобных пазух. Встречается деформация грудной клетки и позвоночника. Наследуется по доминантному типу.

Челюстно-черепной Дизостоз

Челюстно-черепной Дизостоз (синдром Петерс — Хевельса) — гипоплазия верхней челюсти, скуловых дуг, открытый прикус, прогения (выстояние нижней челюсти), укорочение переднего отдела основания черепа. Аномалия наследуется по доминантному типу.

Существуют другие формы черепных Д.: синдромы Гегенхара, Робена, Франсуа и др. Внешний вид больных с различными формами Д. характерен. Д. сохраняется всю жизнь, не поддается оперативной коррекции, почти не требует дифференциальной диагностики с другими заболеваниями. В сомнительных случаях важным диагностическим методом является рентгенологическое исследование.

Различают так наз. неполные типы перечисленных Д., когда имеют место не все характеризующие их симптомы. Отдельные признаки могут комбинироваться в различных сочетаниях, составляя как бы промежуточные типы Д.

Прогноз для жизни благоприятный.

Библиография: Алексеев В. А. Случай черепно-ключичного дизостоза, Вестн, рентгенол, и радиол., № 3, с. 80, 1974; Косинская Н. С. Нарушения развития костно-суставного аппарата, Л., 1966; Кручинский Г. В. Редкие врожденные синдромы лица и челюстей (в границах первой и второй жаберных дуг), Минск, 1974, библиогр.; Рейнберг С. А. Рентгенодиагностика заболеваний костей и суставов, кн. 1—2, М., 1964; Ромоданов А. П. и Лягценко Д. С. Черепно-лицевой Дизостоз, Журн, невропат, и психиат., т. 72, № 10, с. 1487, 1972, библиогр.; Fleischer-Peters A. Kiefermissbildungen bei Dysostose-Syndromen des Schadels, Dtsch, zahnarztl. Z., Bd 24, S. 932, 1969; Humangenetik, hrsg. v. P. E. Becker, Bd 2, S. 489, Stuttgart, 1964, Bibliogr.; Hylton R. P. a. Albright J. E. Cleidocranial dysostosis, J. oral Surg., v. 28, p. 682, 1970; Tessier P. The definite plastic surgical treatment of the severe facial deformities of craniofacial dysostosis, Plast. reconst. Surg., v. 48, p. 419, 1971.

T. П. Виноградова; И. Г. Лагунова (рент.).

Ключично черепной дизостоз

Как это выглядит и проявляется

Многие годы пытаетесь вылечить СУСТАВЫ?

Глава Института лечения суставов: «Вы будете поражены, насколько просто можно вылечить суставы принимая каждый день средство за 147 рублей.

В первую очередь, ключично-черепной дизостоз характеризуется изменениями ключиц, их недоразвитием или полным отсутствием одной.

Для лечения суставов наши читатели успешно используют Sustalaif. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

При данном заболевании человек может сдвинуть ключицы друг к другу таким образом, что впереди они могут друг с другом соприкоснуться.

Изменения происходят и в строении черепа: значительно увеличивается мозговая часть и уменьшена лицевая. Родничок может не закрыться на протяжении всей жизни.

В виду таких внешних характеристик, лицо получается очень маленьким, а лоб и макушка очень большими. Учитывая, что это заболевание генетическое и болеют ним обычно целыми семьями, такие люди чаще всего всем родом занимались цирковой деятельностью.

Верхняя челюсть также претерпевает изменения: твёрдое нёбо укорочено, сама челюсть недоразвита, укорочена в размерах. Развитие постоянных зубов может быть запоздалым: так, молочные зубы могут продержаться до 25-30-летнего возраста.

В результате деформации ключиц, может наблюдаться защемление нервного сплетения, что, в свою очередь, может спровоцировать недоразвитость мышц и общую слабость верхних конечностей.

Но и это ещё не всё, у человека с черепно-ключичной дисплазией может быть:

• задержка роста;
• гипертелоризм – чрезмерно увеличенное расстояние между парными органами (аномально широко посаженные глаза);
• недоразвитие костей таза;
• расщелина неба (или арковидное нёбо);
• позднее прорезывание основных зубов;
• сверхкомпактные зубы, повышенное развитие кариеса;
• уменьшенная грудная клетка;
• кифоз;
• остеосклероз;
• сколиоз;
• в результате пониженной минерализации костей наблюдается их повышенная ломкость;
• в некоторых случаях возможна глухота;
• ассиметричная длина пальцев;
• брахицефалия – короткоголовость;
• умственная отсталость не наблюдается.

Сразу после появления младенца на свет о наличии заболевания среди других симптомов может говорить:

• при пальпации кости черепа оказываются мягкими;
• значительно увеличена амплитуда движений (в плечевых суставах) из-за полного или частичного отсутствия ключиц.

К шести-восьмилетнему возрасту для пациентов с данным заболеванием требуется рентгенологическое исследование, так как до этого времени патологий в костно-суставной системе нет.

По достижении шести лет, кости черепа приближаются к норме, в то время как кости таза приобретают более типичный вид для данного заболевания.

Симптомы патологии

Основными симптомами наличия данной патологии являются:

• отсутствие или недоразвитие обеих или одной из ключиц, из-за чего плечевой пояс сильно сужен, а надплечья опущены. По этой же причине в плечевых суставах заметна чрезмерная подвижность;
• задержка окостенения родничков, при этом в некоторых случаях формируются дополнительные костные включения. В некоторых случаях большой родничок так и не закрывается на протяжении всей жизни человека.;
• присутствие нарушений в формировании корней зубов, а также задержки при прорезывании постоянных и молочных зубов. Иногда у людей с этой патологией молочные зубы не меняются до 30 лет, но при этом отмечается наличие сверхкомплектных зубов.

В большинстве случаев отмечаются также такие симптомы, как брахицефалия, низкий рост (в сравнении с родственниками), гипертелоризм, недоразвитие костей таза, выдающийся вперед и высокий лоб.

У пациентов с классической формой этой патологии обычно нормальный уровень интеллекта, но существует ряд других медицинских проблем. Так, такие люди подвержены рецидивам и осложнениям инфекций ушей, дыхательных путей, у них рано появляются проблемы с суставами и развивается остеопороз, а у детей отмечают легкую степень моторной задержки.

Симптомы патологии

Клинические проявления патологии связаны с деформацией черепа и полным или частичным отсутствием ключиц:

• Заметное сужение плечевого пояса, связанное с отсутствием ключиц, надплечья опущены. В плечевых суставах регистрируется патологическое повышение объема движений: ребенок может сомкнуть плечи перед грудиной.
• Выраженная задержка закрытия большого и малых родничков, остаются открытыми швы черепа. Большой родничок часто остается незаращенным в течение всей жизни.
• Нарушение прорезывания молочных, а затем постоянных зубов, изменения локализации корней. Молочные зубы могут сменяться в возрасте 25-30 лет. Наличие сверхкомплектных зубов определяется на рентгенограмме.
• Невысокий рост в сравнении с другими родственниками.
• Изменение формы черепа, которое включает высокий и выдающийся вперед лоб.
• Брахицефалия – «широкая» голова, «большеголовость».
• Глазной гипертелоризм – аномально большое расстояние между парными костями черепа, что выражается широко поставленными глазами.
• Недостаточное развитие костей таза.

Некоторые симптомы черепно-ключичной дисплазии у ребенка могут отсутствовать. Постоянные признаки, наличие которых позволяет заподозрить патологию, включают сужение плечевого пояса, незаращение швов черепа и родничков, а также нарушение прорезывания зубов.

Мутация гена нередко приводит к развитию остеопороза (снижение минеральной плотности костей) и дегенеративно-дистрофической патологии суставов (артроз). Нарушение заращения костных швов и родничков повышает риск развития инфекционного процесса в полости среднего уха.

Детский врач

Медицинский сайт для студентов, интернов и практикующих врачей педиатров из России, Украины! Шпаргалки, статьи, лекции по педиатрии, конспекты, книги по медицине!

Синдром Шейтхауэра — Мари — Сентона. Ключично-черепной дизостоз

Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Синдром, известен сегодня под названием «Шейтхауэра — Мари — Сентона» , был сначала, но частично, описан Штейхауэром в 1861 году и, позже, в 1897 году, был дополнен Пьер Мари и Сэнтоном, которые дали этому заболеванию имя на латыни: dyostosis cle >аномалии развития костей черепа и ключиц.

Код ключично-черепного дизостоза по МКБ-10:

Q74. Другие врожденные аномалии (пороки развития) конечности(ей)

Его определяют как ключично-черепной дизостоз. В медицинской литературе тот же синдром появляется под очень многими названиями.

Синонимы синдрома Шейтхауэра — Мари — Сентона:

• общий дизостоз Генеда;
• костно-зубная дисплазия Джексона;
• наследственный ключично-черепной дизостоз;
• ключично-черепно-тазовый дизостоз Янсена;
• ключично-черепно-тазовый дизостоз Крузон;
• костно-зубная дистрофия.

Этиопатогенез синдрома Шейтхауэра — Мари — Сентона.

Причина аномалии этого синдрома — это генетическая мутация в коротком плече 6 хромосомы, которая возникает под влиянием некоторых факторов, еще неизвестных. Последствием этих генетических мутаций является нарушение оссификации, в особенности, десмальной, начиная со 2-го месяца жизни плода.

В большинстве описанных случаев, доказана наследственная аутосомно-доминантная передача. Кроме этого, были замечены и случаи со спонтанным появлением.

Симптоматология (клиника) синдрома Шейтхауэра — Мари — Сентона.

Дискрания с многочисленными и разнообразными черепно-лицевыми аномалиями:

• брахицефалия или платицефалия;
• выпуклые теменные бугры;
• существование открытых родничков до взрослого возраста;
• гипоплазия челюстей;
• аномалии форм и числа зубов; молочные зубы заменяются постоянными до 25-30 лет.

Агенезия ключицы, одно- иди двусторонняя. Верхний плечевой пояс узкий, а плечи больной может свести спереди до соприкосновения.

Другие аномалии, непостоянно сочетающиеся:

• запоздалое появление зубов (как молочных, так и постоянных);
• аномалии скелета;
• повышенная рыхлость связок, в особенности на нижних конечностях;
• нанизм;
• аномалии глаз (экзофтальмия и «антимонголоидный» вид, из-за аномалии щелей век).

Пациенты с синдромом Шейтхауэра — Мари — Сентона часто болеют простудными заболеваниями с осложнениями, ЛОР-патологией.

Умственной отсталости нет.

Диагностика синдрома Шейтхауэра — Мари — Сентона.

1. Рентгенологическое исследование черепа, костей грудной клетки, таза, конечностей.
2. Молекулярно-генетическое обследование.

Течение синдрома Шейтхауэра — Мари — Сентона.

Течение благоприятное, ввиду того, что аномалии не проявляют эволютивной тенденции, а также стремления к осложнениям.

Прогноз синдрома Шейтхауэра — Мари — Сентона.

Прогноз сдержанный, из-за сочетания многих конституциональных аномалий, которые поражают некоторые важные функции организма.

Лечение синдрома Шейтхауэра — Мари — Сентона.

Эффективного лечения не существует, но возможна коррекция общего состояния больного с целью улучшения качества жизни:

1. Стоматологическая помощь.
2. Хирургическая: костно-пластическая операция по восстановлению ключиц (опасность травмирования плечевого сплетения без оперативного вмешательства).
3. Консервативная терапия: ЛФК, профилактика простудных заболеваний, закаливание, профилактика остеопороза в раннем возрасте.

Похожие медицинские статьи

• Синдром Тричера-Коллинза Синдром, описанный в 1900 г. англичанином Тричером Коллинзом, представляет собой […]
• Синдром Халлермана-Штрайфа. Черепно-лицевая дисморфия Синдром Халлермана-Штрайфа является черепно-лицевой дисморфией. Начальное описание в […]
• Синдром Ротмунда-Томсона (ROTHMUND) В 1868 году Ротмунд описал клинический синдром, характеризующийся постоянным сочетанием […]

Синдром Шейтхауэра — Мари — Сентона. Ключично-черепной дизостоз

Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Запись “Синдром Шейтхауэра — Мари — Сентона. Ключично-черепной дизостоз” опубликована в рубрике СИНДРОМЫ, Стоматология, Травматология в Воскресенье, Март 3rd, 2013 в 1:09 пп. К записи добавлены такие Метки: аномалии зубов, ключица, кости, синдром, череп

4 коммент. к статье “Синдром Шейтхауэра — Мари — Сентона. Ключично-черепной дизостоз”

Дизостоз крузона и Синдром Шейтхауэра — Мари — Сентона — это одно и тоже? Готовлюсь к семинару. нужна инофыормация.

Да. Это одна патология.

Как обычно, ниже каждого синдрома, я добавляю дополнительную информацию по этому синдрому для тех, кто пишет и кому задали рефераты.
======================================
Ключично-черепной дизостоз (Ключично-черепная дисплазия, синдром Шейтхауэра — Мари — Сентона) — это наследственное заболевание, вызванное мутациями в гене Runx2[1][2], расположенном на коротком плече 6 хромосомы. Ключично-черепной дизостоз передается по аутосомно-доминантному типу. Характеризуется дефектами развития костей черепа, а также полным или частичным отсутствием ключиц.
=========================
Дизостоз
(dysostosis; диз- (Дис-) + греч. osteon кость + -оз)
общее название аномалий развития костей скелета, лежащих в основе семейных наследственных болезней костной системы.
Дизосто́з клейдокраниа́льный (d. cleidocranialis; греч. kleis, kleidos ключ, ключица + kranion череп) — см. Дизостоз ключично-черепной.
Дизосто́з ключи́чно-черепно́й (d. claviculocranialis; син.: Д. клейдокраниальный, Шейтхауэра — Мари — Сентона синдром) — Д., характеризующийся незаращением родничков черепа, брахицефалией, гипоплазией лицевых костей (главным образом верхней челюсти), полным или частичным недоразвитием ключиц.
Дизосто́з мно́жественный (d. multiplex) — см. Гаргоилизм.
Дизосто́з ротопальцелицево́й (d. orodigitofacialis; син. Папийон-Леаж — Псома синдром) — Д., характеризующийся узким («орлиным») носом, укорочением средней части верхней губы, расщеплением языка и верхнего неба, нарушением развития зубов, недоразвитием фаланг пальцев и т.д.; наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Студентка медик — спасибо. Воспользовалась статьей и вашими дополнениями и получился отличный реферат по теме черепно-ключичный дизостоз.

Аномалии и патология ключицы (рентгенология)

Ниже мы разберем рентгенологию аномалий и патологий ключицы, а именно заболевания при которых они возникают.

Гипоплазия или отсутствие ключицы у человека

Ключично-черепной дизостоз

Ключица формируется тремя отдельными центрами окостенения. Если один или более из них отсутствуют, то наблюдается гипоплазия или отсутствие ключицы. Это характерный признак ключично-черепного дизостоза:

• гипоплазия или отсутствие ключиц,
• нарушенная оссификация свода черепа,
• spina bifida,
• гипоплазия костей таза с разъединением лобкового симфиза.

Грудная клетка может иметь коническую форму, а ребра могут быть укорочены, но больше никаких нарушений при ключично-черепном дизостозе не наблюдается (фото рентгенограммы смотрите выше).

Синдром Гольца

Гипоплазия ключиц также возникает при очаговой гипоплазии кожи (синдром Гольца). При этом заболевании гипоплазия ключиц и ребер сочетается с:

• синдактилией,
• аномалиями зубов,
• атрофией кожи,
• пигментацией.

Синдром Холта-Орама

Синдром Холта-Орама характеризуется аномалиями кисти (отсутствием большого пальца или его строением, как у других пальцев) и аномалиями, включающими гипоплазию ключиц.

Синдром Гурлера

Укорочение и утолщение ключиц — одно из проявлений синдрома Гурлера (фото рентгенограммы смотрите выше), более характерный признак которого — гипоплазия II поясничного позвонка и клювовидная нижняя деформация переднего края тел одного позвонка или более.

Прогерия

Истончение ключиц и ребер возникает при прогерии.

Трисомия 13/18

При трисомии 13/18 одна из многих аномалий — конусообразное сужение дистальной части ключицы.

Повреждение плечевого сплетения

Маленькая ключица с одной стороны и изменения костей плечевого сустава могут быть вызваны повреждением плечевого сплетения при рождении (смотрите фото рентгенограммы выше).

Остеомиелит и травма

Самые обычные ограниченные внутрикостные поражения ключиц — остеомиелит и травма (фото рентгенограммы выше).

Синдром САПГО

У пациентов с так называемым синдромом САПГО имеется гиперостоз в медиальном отделе ключицы, который имитирует остеомиелит.

Существуют и другие возможные причины, их список и дифференциальная диагностика, по существу, не отличаются от таковых при ограниченных поражениях ребра.

Эрозии и деструкция ключицы

Эрозии и деструкция наружного конца ключицы чаше всего вызваны:

• ревматоидным артритом,
• гиперпаратиреозом,
• миеломой,
• рахитом.

Миелома
Множественные остеолитические поражения в дистальной части ключицы, лопатки, головке плечевой кости и ребрах.

Другие состояния, рассматриваемые как причины костных эрозий или дефектов в латеральном конце ключицы:

• склеродермия и подагра (внутрисуставные или периартикулярные депозиты кальция возникают при обоих заболеваниях),
• липоидный дерматоартрит (ретикулогистиоцитома),
• некоторые другие состояния, которые изредка вызывают ограниченные повреждения в ребрах и ключицах, как, например:
  • посттравматический остеолиз,
  • метастазы,
  • саркома Юинга,
  • амилоидоз,
  • остеомаляция,
  • прогерия,
  • пикнодизостоз,
  • массивный остеолиз (Горхема-Стаута),
  • нейрогенный остеолиз.

Эрозивные изменения в медиальном конце ключицы и грудино-ключичном суставе обычно опосредованы ревматоидным или реже гнойным артритом. Выемку в месте прикрепления реберно-ключичной связки (нижняя поверхность) или грудино-ключично-сосцевидной мышцы (верхняя поверхность) следует отличать от воспалительной эрозии.

Склероз ключицы

Широко распространенный склероз ключицы может возникать из-за хронического остеомиелита (фото рентгенограммы выше) или болезни Педжета. Широко распространенный склероз и даже сращение ключиц с грудиной возникают при редком, сопровождаемом болевым синдромом грудино-ключичном гиперостозе, который может имитировать склерозирующий остеомиелит Гарре. Болезненный склероз ключицы может также возникать из-за остеоидной остеомы. Склероз грудинного конца ключицы, часто сочетающийся с болью, может возникать из-за пятнистого остеита ключиц. Аваскулярный некроз (болезнь Фридрейха) поражает только каудальную половину грудинного конца ключицы. У маленьких детей средняя часть ключицы может быть видна в «поперечном сечении», что обусловлено нормальной изогнутостью, и может имитировать склеротический процесс или консолидированный перелом.

Вывих или подвывих ключицы

Вывих или подвывих в акромиально-ключичном суставе обычно вызывает смещение вниз и вбок акромиального отростка при нагрузке массой тела. Вывих в грудино-ключичном суставе обычно посттравматический, но также часто возникает после радикального иссечения тканей области шеи.