greenmarket.su

Адреногенетический синдром у новорожденных

Адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром – наследственная патология надпочечников, выражающаяся недостаточностью ферментов на разных уровнях синтеза надпочечниковых гормонов. При этом происходит увеличение количества андрогенов, что приводит к возникновению явления вирилизации гениталий. Что такое адреногенитальный синдром, должен знать каждый человек, вступающий в семейные отношения.

Адреногенитальный синдром имеет ряд отличительных характеристик:

  • Вирилизация гениталий.
  • Телосложение имеет маскулиноподобный вид.
  • Молочные железы – недоразвиты.
  • Часто отмечается акне.
  • Развитие аменореи или олигоаменореи.
  • Нередко имеет место бесплодие.

Что говорит статистика

Врожденная дисфункция коры надпочечников среди наследуемых болезней – одна из наиболее часто встречающихся. Адреногенитальному синдрому подвержены люди разных национальностей. Адреногенитальный синдром у детей европейской расы встречается в пропорции 1:14, жители Аляски появляются на свет с заболеваемостью в 1 случае из 282, еврейские дети имеют процент заболевания намного выше. Передача болезни происходит по аутосомно-рецессивному типу.

Почему развивается адреногенитальный синдром

Генетическая патология заключается в неспособности ферментных систем, которые задействованы в секреции стероидных гормонов, выполнять свои функции. В подавляющем большинстве случаев болезнь провоцирует повреждение гена, отвечающего за получение кортизола. Если зафиксирован случай заболевания в семье, в будущем следует ожидать рождения ребенка, имеющего одну хромосому из 23 пар, содержащую мутантный ген.

Нередко скрытые формы АГС проявляются клиническими признаками после нагрузок, губительно действующих на кору надпочечников, таких как:

  • стрессовые ситуации;
  • работа без отдыха;
  • тяжелые инфекции;
  • отравления.

Классификация

В медицине различаются формы адреногенитального синдрома:

  • Сольтеряющая.
  • Простая верильная.
  • Неклассическая.

Сольтеряющая

Сольтеряющая форма адреногенитального синдрома различается у новорожденных патологическим строением половых органов девочек. Половой член мальчика значительно увеличен. При этом отмечается нарушение стероидогенеза, что выражается поносом, судорогами. Снижается биосинтез альдостерона, происходит потеря соли через почки, потовые железы. Кожные покровы пигментированы. Без своевременной терапии ребенку грозит летальный исход.

Простая вирильная

Адреногенитальный синдром у девочек простой вирильной формы протекает намного легче: наблюдается неправильно развитые половые органы, у мальчиков – размер гениталий сильно увеличен. У грудных детей диагностируется отсутствие надпочечниковой недостаточности. Вирилизация нарастает с течением времени.

Неклассическая

Этот тип адреногенитального синдрома по-другому называется постпубертатный. Признаки заболевания обнаруживаются в подростковом и репродуктивном возрасте. Гениталии не имеют отклонений, возможно незначительное увеличение клитора у женщин. Патология диагностируется случайно во время обследования при бесплодии или сбоя менструального цикла.

Симптомы

Для девочек-младенцев присутствуют признаки псевдогермафродитизма. Размер клитора значительно больше нормы имеет форму пениса, половые губы увеличены. С возрастом у девочки телосложение становится похожим на мужское, отмечается низкий рост, широкоплечесть, узкий таз, руки и ноги короче обычного. Половое созревание происходит в дошкольном возрасте, развиваются мужские половые признаки. Тембр голоса снижается, нарастает мышечная масса, грудные железы не увеличиваются, отсутствуют менструации.

Симптомы адреногенитального синдрома при неклассических формах болезни, возникающие в результате перенесенных стрессовых ситуаций, непроизвольного прерывания беременности, медицинского аборта, в меньшей мере специфичны.

Над губой, в области грудины появляются волосы, беспокоит угревая сыпь и пористость кожи, волосы становятся жирными. Цикл поздних менструаций – неустойчив, интервалы между критическими днями длятся до полутора месяцев. Иногда отмечается повышенное АД или гипотония, головные боли.

Осложнения

Врожденный адреногенитальный синдром осложняется стойким бесплодием. Раннее проявление патологии предопределяет минимальную вероятность беременности. Но, если беременность и наступила, она заканчивается самопроизвольным выкидышем. При выношенном ребенке во время родов возникает истмико-цервикальная недостаточность. Женщины проявляют склонность к психоэмоциональным расстройствам, грозящими затяжными депрессиями, склонностями к суициду, агрессивным поступкам.

Диагностика

После составления семейного анамнеза и осмотра больной акушером-гинекологом, эндокринологом, дермато-венерологом проводятся гормональные исследования. Обязательным является проведение пробы с дексаметазаном для того, чтобы определить 17-КС в урине перед и после приема глюкокордикоидов. Для более точного результата определяют тестостерон и 17-гидроксипрогестерон. Результат может быть неточен, если у женщины присутствуют поликистоз яичника, при котором наблюдается увеличения андрогенов.

Исследование при помощи рентгенографии дает возможность выявить, соответствуют ли точки окостенения возрастным нормативам. Компьютерная томография и магнитно-резонансная томография позволяют, обследуя надпочечники, исключить злокачественный рост.

Лечение патологии

Лечение адреногенитального синдрома осуществляют главным методом терапии вирильной дисфункции надпочечников. Таким методом лечения считается заместительная терапия гормонами для восполнения недостатка глюкокортикоидов.

При скрытой форме болезни, если женщина не хочет забеременеть на данном этапе, менструации проходят ритмично, гормональные препараты применять не стоит. В других случаях, как проводить терапию, решают в зависимости от симптомов заболевания. Нередко глюкокортикоидные лекарства применяют в комплексе с другими препаратами.

Как лечат бесплодие

При желании женщины стать мамой следует принимать глюкокортикоиды до момента восстановления регулярных менструаций и после этого, пока не наступит беременность. Чтобы не произошел выкидыш, лечение гормонами продолжается до окончания 12 недели беременности. Если в начале беременности проводят терапию эстрогенами, то в последующее время применяются аналоги прогестерона, не имеющие андрогенного эффекта.

Как корректировать нерегулярные менструации

Если женщину беспокоят нерегулярные месячные, высыпания на кожных покровах, гирсутизм, а беременеть она не желает, принимать необходимо препараты с эстрогенным и антиандрогенным действием. Рекомендуются также контрацептивные препараты, в состав которых входят гестагены. Результат терапии можно увидеть через полгода, но со временем, когда заместительная терапия прекращена, происходит восстановление признаков гиперандрогении.

Терапия ложного гермафродитизма

Заболевание лечат гормонотерапией и хирургическими способами корректируют форму половых органов. Также назначается терапия минералокортикоидами. Нередко выдаются случаи, когда новорожденная девочка с нераспознанным заболеванием регистрируется как особа мужского пола.

Прогноз

Если адреногенитальный синдром у новорожденных своевременно обнаружен, и проведено адекватное лечение, вероятность благоприятного исхода болезни велика. Вирилизация гениталий не стает преградой для половой жизни и родов. После заместительной гормонотерапии происходит феминизация: нормализуются менструации, восстанавливаются функции детородной системы.

Адреногенитальный синдром: симптомы, лечение

Содержание

Какая связь между недостатком в организме гормона, контролирующего обмен углеводов и опосредующего стресс-реакции, и множественными нарушениями полового развития? Самая прямая. Примером служит т.н. адреногенитальный синдром у детей и взрослых. Этот довольно редкий наследственный недуг поражает людей обоего пола (в среднем — одного на пять–шесть тысяч) и уже в юном возрасте имеет свои характерные проявления.

Чем характеризуется? Кора надпочечников — важных «игроков» на «сцене» обмена веществ, процессов роста, развития, приспособления к меняющимся условиям и др., не поставляет организму должное количество химических регуляторов и координаторов этих процессов — кортизолаи, в некоторых случаях, альдостерона. Почему? Потому что в наличии врожденное нарушение образование необходимых для синтеза этих гормонов ферментов.

В результате, желая скомпенсировать эти недостатки, организм запускает каскад взаимодействий между различными органами, имеющий патологические следствия. Если более конкретно:

  • нехватка гормонов провоцирует мозговые структуры (точнее, гипоталамо-гипофизарную систему) к выработке фактора, побуждающего кору надпочечников наверстать упущенное;
  • в ответ на этот однозначный стимул надпочечники силятся исполнить приказ и увеличивают количество рабочих клеток (т.н. гиперплазия);
  • но, поскольку необходимые ферменты по-прежнему отсутствуют, образование кортизола (и, в некоторых случаях, альдостерона) не приходит в норму;
  • зато без всякой необходимости (на фоне исходно нормальной выработки половых стероидов) усиливается продукция все той же корой надпочечников веществ, обладающих потенциалов половых гормонов — андрогенов (еще до рождения!);
  • избыток половых гормонов производит в организме всевозможные эффекты;
  • в то время как недостаток кортизола (и, в некоторых случаях, альдостерона) по-прежнему дает о себе знать и провоцирует мозг на дальнейшую стимуляцию работы коры надпочечников.
Читать еще:  Мкб 10 атеросклероз сосудов головного мозга

Формы врожденного адреногенитального синдрома определяются тем, какого (и в какой степени) фермента (или ферментов) организму не хватает. И, соответственно, какой конкретно гормон (или гормоны) находятся в дефиците. Чаще всего диагностируется т.н. вирильная форма. В самом названии (переводится как «мужская») кроется и комплекс сопутствующих ей симптомов — наличие вторичных мужских половых признаков у девочек и преждевременных гипертрофированных атрибутов сильного пола у мальчиков. В остальном недуг этой формы протекает довольно легко (т.н. компенсированная форма), поскольку работа фермента нарушена лишь частично, и при своевременном обнаружении хорошо поддается корректировке.

Две другие формы (редкие) — гипертоническая и сольтеряющая — более тяжелые. Настолько, что без их раннего выявления существует высокий риск гибели детей от сердечной и почечной недостаточности, и кровоизлияния в мозг.

Симптомы адреногенитального синдрома

Адреногенитальный синдром у новорожденных

Поскольку надпочечники под руководством мозговых центров (в ответ на нехватку кортизола) начинают усиленно трудиться еще внутриутробно, ребенок рождается на свет, уже имея избыток половых гормонов. В результате у новорожденных девочек регистрируют симптомы т.н. ложного гермафродитизма (наличия признаков обоих полов). А у новорожденных мальчиков — увеличенный копулятивный орган. Кроме того, аномальное количество половых стероидов приводит к избыточной пигментации наружных половых органов, кожи вокруг ануса и сосков. Перечисленные признаки характерны для самой распространенной (вирильной) формы адреногенитального синдрома.

При более редкой и тяжелой форме (сольтеряющей) к ним добавляются следствия потери организмом натрия и хлора, и задержки калия (из-за недостатка альдостерона):

  • диспепсические расстройства (рвота, не связанная с кормлением), понос;
  • обезвоживание (в том числе, вследствие потери жидкости с рвотой и жидким стулом);
  • судороги ;
  • низкое артериальное давление;
  • нарушения ритма сердца.

Адреногенитальный синдром у девочек и мальчиков

С возрастом вышеуказанные признаки сохраняются (если не поставлен ранний диагноз и не начата заместительная терапия). К двум-четырем годам появляются симптомы преждевременного полового созревания с признаками маскулинизации (от латинского слова «мужчина, «самец») у девочек:

  • увеличение половых органов;
  • оволосение подмышек и лобковой области;
  • изменение тембра голоса;
  • появление угревой сыпи;
  • высокие темпы роста и набора массы тела и др.

Касательно последнего пункта: высокие темпы роста характерны только для юного возраста. Довольно рано (к двенадцати годам) зоны роста закрываются, рост сильно притормаживается или останавливается вовсе. В результате в подростковом периоде наблюдается уже отставание в росте от сверстников.

Другими (неспецифическими) признаками не выявленных в очень раннем детстве гипертонической и сольтеряющей форм адреногенитального синдрома могут стать:

  • стойкое повышение артериального давления;
  • диспепсические нарушения.

Длительная гипертензия рискует осложниться ухудшением зрения, сердечно-сосудистыми, почечными и мозговыми нарушениями (вплоть до инсульта).

Для правильной (и ранней) диагностики помимо осмотра и опроса необходимы лабораторные и инструментальные исследования:

  • анализы крови и мочи на гормоны и их предшественники;
  • ультразвуковое исследование;
  • рентгенография кистей рук;
  • магниторезонансная и компьютерная томография.

Лечение адреногенитального синдрома

Чем раньше поставлен правильный диагноз, тем эффективнее лечение.

Прежде всего, оно состоит в заместительной терапии недостающими гормонами (на протяжении всей жизни человека). Хорошим подспорьем медикаментозным методам служат: диета с учетом формы патологии и индивидуальными особенностями организма и психотерапевтические сеансы. Возможно хирургическое вмешательство — удаление клитора, пластика влагалища.

Адреногенитальный синдром у детей

Адреногенитальный синдром (сокр. АГС) — это наследственное заболевание, оно вызывается у детей нарушением в определенном гене. Такие гены называют мутантными. При АГС наблюдается нарушение функций надпочечников. Это железы, которые вырабатывают гормоны, они располагаются рядом с почками. Надпочечниками вырабатываются различные гормоны, необходимые для нормального функционирования и развития организма. В числе гормонов, развитие и синтез которых может быть нарушен можно отметить следующие: кортизол, необходим для противостояния организма стрессам и проникновение инфекций; альдостерон – гормон для поддержания кровяного давления и функции почек; андроген — гормон, которые необходим для нормального роста половых органов.

У людей с АГС как правило наблюдается недостаточность ферментов, которые называются 21-гидроксилаза. В итоге нарушается трансформация холестерола в альдостерон и кортизол, которые контролируются этим ферментом. Вместе с этим происходит скопление предшественников альдостерона и кортизола, которые превращаются (в норме) в половые гормоны мужчины — андрогены. При АГС накапливается много предшественников альдостерона и кортизола, в результате образуется большое количество этих гормонов, что является главной причиной возникновения АГС.

Симптомы адреногенитального синдрома

  • Вокруг сосков и на конечностях высокий рост волос;
  • Ранняя ломка голоса, то есть ребенок говорит низким голосом;
  • Ускорение роста;
  • Ребенок после интенсивного роста все-таки остается низкорослыми;
  • Обострение процессов, связанных с половым созреванием.

Существует несколько видов адреногенитального синдрома, но почти в 90 % случаев синдром обусловлен недостаточностью ферментов 21-гидроксилазы. Клинически различают три основные формы недостатка 21-гидроксилазы. Две формы называют классическими. Первая известна как вирилизирующая, которая обусловлена высоким уровнем андрогенов, что приводит к избыточной маскулинизации, то есть к чрезмерному росту половых признаков. Это в большей степени заметно у девочек по высокому развитию половых органов после рождения. Вместе с этим развитие половых органов (яичников и матки у таких девочек нормально происходит). Вторая форма — соль-теряющая. Данная разновидность связана с недостаточной работой синтеза альдостерона — гормона, который необходим для возвращения соли в кровоток через почки. При третьей форме недостатка 21-гидроксилазы, признаки избыточной проявляются у мальчиков и девочек после рождения.

Адреногенитальный синдром у мальчиков и девочек может наследоваться по аутосомно-рецессивному виду, то есть в одном поколении накапливаются больные в семье. Это наследование обусловлено появлением фрагмента родословной семьи, в котором новорожденный ребенок родился с адреногенитальным синдромом. На линии родословной мужчины и женщин можно отметить лишь одну хромосому из 23 пар, которая имеется у человека. Данная хромосома содержит мутантный или нормальный ген адреногениталынго синдрома.

У ребенка в таких хромосомах имеется мутантный ген. У каждого из родителей мутантные гены могут содержаться лишь в одной хромосоме, а другие хромосомы нормальные и поэтому они здоровы. Эти люди являются носителями мутантных генов. У матери от бабки мутантный ген имеется лишь в одной хромосоме, как и у отца со стороны деда. Они, как и родители заболевшего ребенка, не больны, однако передали хромосомы, имеющие мутантный ген, детям. У вторых бабки и деда обе хромосомы имеют только нормальный ген. Поэтому при рецессивном наследовании заболевает лишь тот член семьи, который от родителей получил обе хромосомы с мутантным геном. Все остальные члены семейства здоровы, в том числе и те, кто имеет мутантный ген.

Читать еще:  Протирать лицо хлоргексидином

Существует 3 клинические формы:

  1. простая вирилизация;
  2. с потерей солей (наиболее тяжёлая форма, начинается в возрасте 2 — 7 недель жизни);
  3. гипертензией.

Наиболее опасной для жизни и частой является форма соль-теряющая АГС. Если лечение не будет во время назначено, ребенок может погибнуть. При других формах заболевания дети растут быстро и у них очень рано проявляются вторичные признаки полового созревания, в частности, появление волос на лобке.

Явления, при которых блокируется синтез альдостерона:

  • Недостаточность 21-гидроксилазы;
  • Недостаточность гидроксистероид-дегидрогеназы.
  • Увеличено выведение кетостероидов.

При первой форме – наблюдается увеличение прегнандиола.

Выявление и лечение адреногенитального синдрома

Чтобы избежать появления таких тяжелых заболеваний как андреногенитальный синдром, надо чтобы ребенок был тестирован на данный синдром сразу после рождения. Для такой процедуры существуют программы для проведения скрининга ребенка. Скрининг начинается таким образом: у новорожденного на 4 день жизни непосредственно перед выпиской из род. дома берут из пяток капли крови, которая наносится на специальную бумагу. Кровь высушивают, и бланк, на котором написана фамилия ребенка и ряд других данных, необходимых для его идентификации, перенаправляется в лабораторию региональной консультации. В лаборатории проводят исследование, которое выявляет новорожденных, у которых имеет место подозрение на АГС. В данном случае лаборатория отправляет на повторные анализы ребенка.

Обычно в это время педиатр сообщает родителям о том, что первый тест на синдром у их ребенка ненормальный. У них есть повод для беспокойства. Второе тестирование крови у младенца будет решающим. В некоторых случаях при повторном исследовании показатель 21-гидроксилдазы нормальный. Это значит, что результат первого анализа был неверный, то есть ложноположительным. Причины таких исследований могут быть обусловлены ошибками лаборатории. Данный результат, свидетельствующий о том, что у новорожденного нет АГС, сразу сообщают родителям.

Успешное лечение форм адреногенитального синдрома у детей стало возможным за счет распознавания биохимической сущности болезни — остановке биосинтеза кортизола. Повышенная секреция АКТГ вызывает образование андрогенов, поэтому целью лечебных исследований является подавление данной секреции. Применяя механизмы обратной связи, возможно снижение АКТГ – секреции. Этого добиваются путем введения кортизона или преднизолона. Дозы преднизолона необходимо титровать, то есть применять такое количество, которое требуется для понижения почечной экскреции кетостероидов до нормального уровня. Как правило, этого добиваются при суточных дозах преднизолона в пределах 5-15 мг. В случаях с вирилизированными девочками может потребоваться пластика влагалища или частичное удаление клитора. Результаты, — естественно, при поддерживающей терапии преднизолоном, — эффективны; во множестве случаев становится возможной даже беременность.

Адреногенитальный синдром: симптомы, лечение

Содержание

Какая связь между недостатком в организме гормона, контролирующего обмен углеводов и опосредующего стресс-реакции, и множественными нарушениями полового развития? Самая прямая. Примером служит т.н. адреногенитальный синдром у детей и взрослых. Этот довольно редкий наследственный недуг поражает людей обоего пола (в среднем — одного на пять–шесть тысяч) и уже в юном возрасте имеет свои характерные проявления.

Чем характеризуется? Кора надпочечников — важных «игроков» на «сцене» обмена веществ, процессов роста, развития, приспособления к меняющимся условиям и др., не поставляет организму должное количество химических регуляторов и координаторов этих процессов — кортизолаи, в некоторых случаях, альдостерона. Почему? Потому что в наличии врожденное нарушение образование необходимых для синтеза этих гормонов ферментов.

В результате, желая скомпенсировать эти недостатки, организм запускает каскад взаимодействий между различными органами, имеющий патологические следствия. Если более конкретно:

  • нехватка гормонов провоцирует мозговые структуры (точнее, гипоталамо-гипофизарную систему) к выработке фактора, побуждающего кору надпочечников наверстать упущенное;
  • в ответ на этот однозначный стимул надпочечники силятся исполнить приказ и увеличивают количество рабочих клеток (т.н. гиперплазия);
  • но, поскольку необходимые ферменты по-прежнему отсутствуют, образование кортизола (и, в некоторых случаях, альдостерона) не приходит в норму;
  • зато без всякой необходимости (на фоне исходно нормальной выработки половых стероидов) усиливается продукция все той же корой надпочечников веществ, обладающих потенциалов половых гормонов — андрогенов (еще до рождения!);
  • избыток половых гормонов производит в организме всевозможные эффекты;
  • в то время как недостаток кортизола (и, в некоторых случаях, альдостерона) по-прежнему дает о себе знать и провоцирует мозг на дальнейшую стимуляцию работы коры надпочечников.

Формы врожденного адреногенитального синдрома определяются тем, какого (и в какой степени) фермента (или ферментов) организму не хватает. И, соответственно, какой конкретно гормон (или гормоны) находятся в дефиците. Чаще всего диагностируется т.н. вирильная форма. В самом названии (переводится как «мужская») кроется и комплекс сопутствующих ей симптомов — наличие вторичных мужских половых признаков у девочек и преждевременных гипертрофированных атрибутов сильного пола у мальчиков. В остальном недуг этой формы протекает довольно легко (т.н. компенсированная форма), поскольку работа фермента нарушена лишь частично, и при своевременном обнаружении хорошо поддается корректировке.

Две другие формы (редкие) — гипертоническая и сольтеряющая — более тяжелые. Настолько, что без их раннего выявления существует высокий риск гибели детей от сердечной и почечной недостаточности, и кровоизлияния в мозг.

Симптомы адреногенитального синдрома

Адреногенитальный синдром у новорожденных

Поскольку надпочечники под руководством мозговых центров (в ответ на нехватку кортизола) начинают усиленно трудиться еще внутриутробно, ребенок рождается на свет, уже имея избыток половых гормонов. В результате у новорожденных девочек регистрируют симптомы т.н. ложного гермафродитизма (наличия признаков обоих полов). А у новорожденных мальчиков — увеличенный копулятивный орган. Кроме того, аномальное количество половых стероидов приводит к избыточной пигментации наружных половых органов, кожи вокруг ануса и сосков. Перечисленные признаки характерны для самой распространенной (вирильной) формы адреногенитального синдрома.

При более редкой и тяжелой форме (сольтеряющей) к ним добавляются следствия потери организмом натрия и хлора, и задержки калия (из-за недостатка альдостерона):

  • диспепсические расстройства (рвота, не связанная с кормлением), понос;
  • обезвоживание (в том числе, вследствие потери жидкости с рвотой и жидким стулом);
  • судороги ;
  • низкое артериальное давление;
  • нарушения ритма сердца.

Адреногенитальный синдром у девочек и мальчиков

С возрастом вышеуказанные признаки сохраняются (если не поставлен ранний диагноз и не начата заместительная терапия). К двум-четырем годам появляются симптомы преждевременного полового созревания с признаками маскулинизации (от латинского слова «мужчина, «самец») у девочек:

  • увеличение половых органов;
  • оволосение подмышек и лобковой области;
  • изменение тембра голоса;
  • появление угревой сыпи;
  • высокие темпы роста и набора массы тела и др.
Читать еще:  Цикл 34 дня когда овуляция

Касательно последнего пункта: высокие темпы роста характерны только для юного возраста. Довольно рано (к двенадцати годам) зоны роста закрываются, рост сильно притормаживается или останавливается вовсе. В результате в подростковом периоде наблюдается уже отставание в росте от сверстников.

Другими (неспецифическими) признаками не выявленных в очень раннем детстве гипертонической и сольтеряющей форм адреногенитального синдрома могут стать:

  • стойкое повышение артериального давления;
  • диспепсические нарушения.

Длительная гипертензия рискует осложниться ухудшением зрения, сердечно-сосудистыми, почечными и мозговыми нарушениями (вплоть до инсульта).

Для правильной (и ранней) диагностики помимо осмотра и опроса необходимы лабораторные и инструментальные исследования:

  • анализы крови и мочи на гормоны и их предшественники;
  • ультразвуковое исследование;
  • рентгенография кистей рук;
  • магниторезонансная и компьютерная томография.

Лечение адреногенитального синдрома

Чем раньше поставлен правильный диагноз, тем эффективнее лечение.

Прежде всего, оно состоит в заместительной терапии недостающими гормонами (на протяжении всей жизни человека). Хорошим подспорьем медикаментозным методам служат: диета с учетом формы патологии и индивидуальными особенностями организма и психотерапевтические сеансы. Возможно хирургическое вмешательство — удаление клитора, пластика влагалища.

Адреногенитальный синдром у детей

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Врождённая дисфункция коры надпочечников (синоним: адреногенитальный синдром у детей) включает группу наследственных ферментопатий. В основе каждой из ферментопатий – генетически детерминированный дефект фермента, участвующего в стероидогенезе.

Описаны дефекты пяти ферментов, участвующих в синтезе глюко- и минералокортикоидов, при этом формируется тот или иной вариант адреногенитального синдрома у детей. Все формы врождённой дисфункции коры надпочечников наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

Код по МКБ-10

  • Е25 Адреногенитальные расстройства.
  • Е25.0 Врождённые адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов.
  • Е25.8 Другие адреногенитальные нарушения.
  • Е25.9 Адреногенитальное нарушение неуточнённое.

Что вызывает адреногенитальный синдром у детей?

В 90% случаев наблюдают дефект 21-гидроксилазы, который может быть обусловлен различными мутациями гена CYP21, кодирующего данный фермент. Описаны десятки мутаций CYP21, приводящих к дефекту Р450с21. Встречается также точечная мутация с частичной активностью 21-гидроксилазы. При частичном дефиците этого фермента развивается простая (вирильная) форма заболевания. 21-Гидроксилаза участвует в синтезе кортизола и альдостерона и не участвует в синтезе половых стероидов. Нарушение синтеза кортизола стимулирует продукцию АКТГ, что приводит к гиперплазии коры надпочечников. При этом накапливается 17-ОН-прогестерон – предшественник кортизола. Избыток 17-ОН-прогестерона превращается в андрогены. Надпочечниковые андрогены приводят к вирилизации наружных половых органов у плода женского пола – рождается девочка с ложным женским гермафродитизмом. У мальчиков гиперандрогенемия определяет преждевременное появление вторичных половых признаков (синдром преждевременного полового развития).

При значительном дефиците 21-гидроксилазы гиперплазированная кора надпочечников не синтезирует кортизол и альдостерон в необходимых количествах. при этом на фоне гиперандрогенемии развивается синдром потери солей или надпочечниковая недостаточность – сольтеряющая форма заболевания.

Неклассическая форма 21-гидроксилазной недостаточности проявляется в пре- и пубертатном возрасте в виде адренархе, умеренного гирсутизма и нарушения менструального цикла у девочек. Умеренная или лёгкая вирилизация при этом является результатом точечной мутации V281L и P30L.

Симптомы адреногенитального синдрома у детей

При классической вирильной форме адреногенитального синдрома у детей наружные половые органы девочки сформированы по гетеросексуальному типу – гипертрофирован клитор, большие половые губы напоминают мошонку, вагина и уретра представлены урогенитальным синусом. У новорождённых мальчиков явных нарушений выявить не удаётся. С 2-4 лет у детей обоего пола появляются другие симптомы адреногенитального синдрома у детей, то есть андрогенизации: формируется подмышечное и лобковое оволосение, развивается скелетная мускулатура, грубеет голос, маскулинизируется фигура, появляются юношеские угри на лице и туловище. У девочек не растут молочные железы, не появляются менструации. При этом ускоряется дифференцировка скелета, и зоны роста закрываются преждевременно, это обусловливает низкорослость.

При сольтеряющей форме 21-гидроксилазной недостаточности, помимо вышеописанных симптомов, у детей с первых дней жизни отмечают признаки надпочечниковой недостаточности. Появляются вначале срыгивания, затем рвоты, возможен жидкий стул. Ребёнок быстро теряет массу тела, развиваются симптомы дегидратации, нарушения микроциркуляции, снижается артериальное давление, начинается тахикардия, возможна остановка сердца вследствие гиперкалиемии.

Неклассическая форма адреногенитального синдрома у детей характеризуется ранним появлением вторичного оволосения, ускорением роста и дифференцировки скелета. У девочек пубертатного возраста возможны умеренные признаки гирсутизма, нарушения менструального цикла, формирование вторичного поликистоза яичников.

Недостаточность 11-гидроксилазы в отличие от 21-гидроксилазной недостаточности, помимо симптомов вирилизации и андрогенизации, сопровождается ранним и стойким повышением артериального давления. обусловленным накоплением в крови предшественника альдостерона – дезоксикортикостерона.

Диагностика адреногенитального синдрома у детей

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

Лабораторная диагностика адреногенитального синдрома у детей

  • Всем детям с неправильным строением наружных половых органов, в том числе мальчикам с двусторонним брюшным крипторхизмом, показано определение полового хроматина и исследование кариотипа.
  • С первых дней жизни в сыворотке крови больного обнаруживают повышенное содержание 17-ОН-прогестерона. Возможно проведение скрининг-теста у новорождённых на 2-5-й день жизни – 17-ОН-прогестерон повышен в несколько раз.
  • При синдроме потери солей характерны гиперкалиемия, гипонатриемия, гипохлоремия.
  • Повышается экскреция с мочой 17-кетостероидов (метаболиты андрогенов).

Инструментальная диагностика адреногенитального синдрома у детей

  • Костный возраст по рентгенограмме лучезапястных суставов опережает паспортный.
  • При УЗИ у девочек обнаруживают матку и яичники.

Дифференциальная диагностика адреногенитального синдрома у детей

У детей первого года жизни дифференциальную диагностику адреногенитального синдрома у детей проводят с различными формами ложного мужского гермафродитизма и истинным гермафродитизмом. Опорным моментом в диагностике служат кариотипирование (кариотип 46ХХ при бисексуальном строении наружных половых органов) и определение 17-ОН-прогестерона в сыворотке крови. Сольтеряющую форму врождённой дисфункции коры надпочечников следует дифференцировать с пилоростенозом, сложности возникают при дифференциальном диагнозе адреногенитального синдрома у детей и пилоростеноза у мальчиков – в этом случае имеют значение гиперкалиемия и высокий уровень 17-ОН-прогестерона при врождённой дисфункции коры надпочечников.

У детей старшего возраста при симптомах гиперандрогенемии следует помнить об андрогенпродуцирующих опухолях надпочечников или гонад.

[12], [13], [14]

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector